Các bệnh và Điều trị

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT cho mẹ bầu

Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là những loại xét nghiệm không còn xa lạ đối với các thai phụ. Dị tật nghiêm trọng và đặc biệt nghiêm trọng có thể gây hỏng thai. Trẻ tử vong sớm sau sinh hoặc phải sống chung với dị tật suốt đời. Do vậy, sàng lọc dị tật thai nhi sớm rất quan trọng để can thiệp khắc phục hoặc đình chỉ thai nếu cần thiết. Và hiện nay, xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm tương đối phổ biến và được nhiều mẹ bầu lựa chọn vì độ chính xác cao của nó.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có tính toàn diện và chính xác nhất hiện nay (trên 99%). Với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Cơ chế hoạt động của xét nghiệm NIPT

Trong quá trình mang thai từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ. Một lượng DNA của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các nhà khoa học sẽ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ và tiến hành tách chiết các DNA tự do đó. Thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS). Kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do. Từ đó sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả sau khi phân tích sẽ đưa ra những đánh giá sự về phát triển và khả năng thai nhi mắc phải các bệnh lý bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Giúp đánh giá các nguy cơ của thai nhi với dị tật bẩm sinh. 

Việc Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, khi ADN thai nhi ổn định. Giúp phát hiện rất sớm dị tật bẩm sinh ở thai và có thể can thiệp kịp thời. Xét nghiệm sàng lọc dị tật và bệnh di truyền trước sinh giúp mẹ mang bầu khỏe mạnh. Tránh được các dị tật, khiếm khuyết của người, những hội chứng hiếm gặp ở một đứa trẻ bình thường. Góp phần giúp trẻ vững bước tương lai, tránh được những mặc cảm vốn  không nên có từ xã hội.

Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 9 thai kỳ. Đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

– Có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao

– Bỏ lỡ giai đoạn xét nghiệm Double test hoặc Triple test.

– Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.

– Có tiền sử sinh con dị tật đã từng sảy thai.

– Các trường hợp thai lưu, mang thai dị dạng, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

– Có kết quả siêu âm bất thường: độ mờ da gáy quanh mốc 3mm,

– Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF, IUI).

– Nhiễm vi khuẩn hoặc virut trong 3 tháng đầu thai kì.

– Mang song thai, tam thai hoặc đa thai.

Xét nghiệm NIPT phát hiện và sàng lọc các bệnh nào?

NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:

– Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)

– Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)

– Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)

– Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.

– Các thể tam bội

– Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?

– NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm. Các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.

– Độ chính xác cao (Trên 90%), hơn hẳn xét nghiệm Double test và Tripple Test.

– Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi. Đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.

– Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%.

– Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.

Liên hệ 0769 115 115 hoặc inbox fanpage Bệnh viện 22-12 để được tư vấn dịch vụ!

Theo dõi bài viết trên websie Bệnh viện 22-12 để được cập nhật những kiến thức bổ ích.

 

Mọi chi tiết xin vui lòng liên hệ:
Bệnh viện 22-12
Đ/c: 34/4 Nguyễn Thiện Thuật – Nha Trang

https://www.facebook.com/benhvien2212

CÁC BỆNH VÀ ĐIỀU TRỊ KHÁC

THỦ PHẠM GÂY VIÊM PHỔI

Viêm phổi là nhiễm trùng cấp tính ở một thùy phổi phải hay trái hoặc toàn bộ phổi. Có rất nhiều tác nhân gây ra:

Viêm phụ khoa khi mang thai

NỘI DUNG CHÍNH Các bệnh viêm phụ khoa khi mang thai Biểu hiện viêm phụ khoaViêm phụ khoa khi mang thai ảnh hưởng thế nào đến

THỦ PHẠM GÂY VIÊM PHỔI

Viêm phổi là nhiễm trùng cấp tính ở một thùy phổi phải hay trái hoặc toàn bộ phổi. Có rất nhiều tác nhân gây ra:

Viêm phụ khoa khi mang thai

NỘI DUNG CHÍNH Các bệnh viêm phụ khoa khi mang thai Biểu hiện viêm phụ khoaViêm phụ khoa khi mang thai ảnh hưởng thế nào đến

Đăng ký nhận tin

Đường link hữu ích

Vị trí bệnh viện 22-12

© Bệnh viện 22-12 | VK Hospital | Bệnh viện uy tín tại Nha Trang