Đa polyp tuyến gia đình

Đa polyp tuyến gia đình là gì ?

Đa polyp tuyến gia đình là một tình trạng hiếm gặp, di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng. Hầu hết mọi người thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30 % ca bệnh, đột biến gen xảy ra tự phát.

Đa polyp tuyến gia đình gây hình thành các polyp trong đại tràng và trực tràng, cũng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non (tá tràng). Nếu không được điều trị, polyp ở đại tràng và trực tràng có khả năng trở thành ung thư khi bạn ở độ tuổi 40.

Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cuối cùng cần phẫu thuật để cắt bỏ đại tràng để ngăn ngừa ung thư. Các polyp trong tá tràng cũng có thể phát triển ung thư, nhưng chúng thường có thể được kiểm soát bằng cách theo dõi cẩn thận và bằng cách loại bỏ polyp thường xuyên.

Một số người có một dạng nhẹ hơn: ít polyp đại tràng (trung bình 30) và phát triển ung thư muộn hơn được gọi là đa polyp tuyến gia đình suy yếu.

Nguyên nhân bệnh đa polyp tuyến gia đình

Bệnh đa polyp tuyến gia đình được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen thường được di truyền từ cha mẹ. Nhưng một số người phát triển gen bất thường (đột biến gen) gây ra tình trạng này.

Triệu chứng

Bệnh đa polyp tuyến gia đình diễn biến âm thầm và hầu như không có triệu chứng cho đến khi người bệnh bị ung thư đại tràng ở tuổi khá sớm (thường là khoảng 40 tuổi). Vì vậy, cần hết sức chú ý sức khỏe của mình nếu bạn có các dấu hiệu như: chảy máu trực tràng, tiêu chảy hay đau bụng.

Dấu hiệu chính trên nội soi của đa polyp là hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn polyp phát triển trong đại tràng và trực tràng của bạn, thường bắt đầu từ tuổi thiếu niên. Các polyp gần như chắc chắn 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng hoặc ung thư trực tràng khi bạn ở độ tuổi 40.

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh

Tất cả mọi người đều có khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng của hội chứng đa polyp tuyến gia đình là 16 tuổi.
Những người có người thân trong gia đình đã bị mắc đa polyp cũng có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc bệnh này.

Biến chứng

Ngoài ung thư đại tràng, polyp tuyến gia đình có thể gây ra các biến chứng khác:

• Polyp tá tràng: Những polyp này phát triển ở phần trên của ruột non của bạn và có thể trở thành ung thư. Nhưng với sự theo dõi cẩn thận, polyp tá tràng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư.
• Polyp quanh nhú vater: Các polyp này xuất hiện ở nơi ống mật chủ và ống tụy đổ vào tá tràng (ampulla). Polyp quanh nhú vater có thể trở thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi phát triển thành ung thư
• Polyp dạ dày: Những polyp này phát triển trong niêm mạc dạ dày của bạn.
• Các khối u xơ: Những khối không phải ung thư này có thể phát sinh bất cứ nơi nào trong cơ thể nhưng thường phát triển ở vùng dạ dày (bụng). Các khối u xơ có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng nếu chúng phát triển tại dây thần kinh hoặc mạch máu hoặc gây áp lực lên các cơ quan khác trong cơ thể bạn.
• Ung thư khác: Hiếm khi, FAP có thể gây ung thư phát triển ở tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác.
• Các khối u da lành tính
• Tăng trưởng xương lành tính (u xương)
• Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc : Đây là những thay đổi sắc tố lành tính ở võng mạc mắt của bạn.
• Bất thường răng: Có thể gây thừa răng
• Thiếu máu: Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).

Khi gia đình có người bị đa polyp, những thành viên khác cần xét nghiệm và tư vấn di truyền, và nội soi kiểm tra thường xuyên bắt đầu từ thời thơ ấu. Các đợt kiểm tra hàng năm có thể phát hiện sự phát triển của polyp, cắt bỏ polyp trước khi chúng tiến triển thành ung thư.

Các gói khám tầm soát ung thư đường tiêu hóa: https://benhvien22-12.com/kham-tam-soat-ung-thu-duong-tieu-hoa/

Khi mắc đa polyp, người bệnh cần sàng lọc thường xuyên, cắt polyp định kỳ, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng hoặc các biến chứng khác.

Bệnh viện 22-12 với nhiều năm là địa chỉ đáng tin cậy trong lĩnh vực nội soi tiêu hóa, chúng tôi luôn đảm bảo:

– Trang thiết bị nội soi hiện đại như hệ thống nội soi Pentax EPK i7000 của Nhật bản, với tính năng iscan kết hợp với chế độ tăng cường tương phản hình ảnh và độ phân giải cao. Giúp chẩn đoán ung thư sớm đường tiêu hóa.
– Đội ngũ bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm.
– Công tác vô khuẩn luôn đảm bảo, hệ thống rửa dây soi tự động.
– Thời gian chờ đợi ít
– Bệnh nhân được thăm khám và tư vấn kỹ lưỡng.

Theo dõi fanpage của Bệnh viện 22-12 để cập nhật nhiều thông tin bổ ích.

Liên hệ tư vấn dịch vụ: 0769 115 115 – (0258) 352 8857 để biết thêm thông tin chi tiết & đặt lịch hẹn khám ngay hôm nay!