NỘI DUNG CHÍNH
Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng.
Nếu không được phát hiện và quản lý phù hợp, các polyp này có thể tiến triển thành ung thư đại trực tràng, thường ở tuổi trẻ hơn so với dân số chung.
Đa polyp tuyến gia đình FAP là gì?
Hội chứng đa polyp tuyến gia đình chủ yếu liên quan đến đột biến gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) – một gen có vai trò kiểm soát sự phát triển của tế bào.
Bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên, một số trường hợp xuất hiện do đột biến mới (de novo) mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Ai có nguy cơ?
- Người mắc đa polyp tuyến gia đình thường bắt đầu hình thành polyp từ tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.
- Đặc biệt, nếu trong gia đình có người được chẩn đoán FAP hoặc ung thư đại trực tràng khi còn trẻ.
- Các thành viên cùng huyết thống cần được tư vấn di truyền và đánh giá nguy cơ.
- FAP hoàn toàn có thể xuất hiện do đột biến gene mới mà không cần có tiền sử gia đình trước đó.
FAP có những biểu hiện gì?
Đa polyp tuyến gia đình FAP có thể không gây ra triệu chứng rõ ràng trong giai đoạn đầu. Khi polyp phát triển nhiều, người bệnh có thể gặp:
- Đi ngoài ra máu hoặc phân có máu.
- Thay đổi thói quen đại tiện.
- Tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài.
- Đau bụng, đầy bụng.
- Thiếu máu do chảy máu đường tiêu hóa.
- Sụt cân hoặc mệt mỏi không rõ nguyên nhân.
Polyp không chỉ xuất hiện ở đại tràng, trực tràng mà còn có thể gặp ở tá tràng và các vị trí khác của đường tiêu hóa.
Chẩn đoán, theo dõi và điều trị như thế nào?
Việc chẩn đoán bệnh FAP thường cần dựa trên nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa trên, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen APC và các xét nghiệm cần thiết khác.
Với FAP cổ điển, khi số lượng polyp lớn hoặc nguy cơ ung thư cao, phẫu thuật đại trực tràng có thể được cân nhắc để phòng ngừa ung thư. Sau đó, người bệnh vẫn cần được theo dõi nội soi lâu dài vì polyp có thể xuất hiện ở các vị trí khác của đường tiêu hóa.
Đừng bỏ qua yếu tố gia đình
Nếu một thành viên trong gia đình được xác định mắc FAP, những người thân cùng huyết thống nên được tư vấn di truyền và đánh giá nguy cơ, ngay cả khi chưa có triệu chứng.
FAP không phải là bệnh có thể chờ đến khi xuất hiện triệu chứng mới kiểm tra. Với những gia đình có tiền sử FAP hoặc ung thư đại trực tràng ở tuổi trẻ, việc đánh giá nguy cơ và tầm soát sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Chủ động tầm soát và quản lý nguy cơ
benhvien22-12 Chủ động tầm soát – phát hiện polyp sớm – quản lý đúng cách là chìa khóa giúp giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng ở người mắc đa polyp tuyến gia đình FAP
